禁水试验观察患儿在细胞外液渗透压增高浓缩尿液的能力，自试验前一天晚8时起禁食、禁水、直至试验结束。试验当日晨8时排空膀胱，测体重，采血测血清钠和渗透压；然后每小时排尿1次，测尿量，渗透压和体重，至相邻2次尿渗透压之差连续2次＜30mmol/L时，再次采血测渗透压和血钠浓度。正常小儿尿液渗透压可增高达80mmol/L以上，血清钠和渗透压保持正常；尿崩症患儿持续排出低渗尿，而血清钠和渗透压分别上升超过145mmol/L和295mmol/L，体重下降3%～5%。

由于血管升压素分泌或释放不足引起的尿崩症称为中枢性尿崩症。

任何侵犯下丘脑、垂体柄或垂体后叶的病变而引起的尿崩症。

由于编码AVP的基因或运载蛋白Ⅱ的基因突变所造成的尿崩症，为常染色体显性或隐性遗传。

女孩在8岁、男孩在9岁以前呈现性发育征象，既为性早熟；性征与起真实性别一致者为同性性早熟，否则为异性性早熟。

体质性真性性早熟是不明原因引起下丘脑—垂体—性腺轴提前发动而造成的性发育提前早熟。