简述"孟买型"(Bombay Phenotype)的遗传机理。

问答题X 纠错

参考答案：在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”。

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孟买型(Bombay phenotype)

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一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？（）

A.1/2
B.1/3
C.1/4
D.2/3
E.1/8

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下列何种情况最可能发生新生儿溶血症：（）

A.胎儿为高铁血红蛋白症患者
B.母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体
C.母亲的血型为O型，胎儿的血型为A型
D.母亲的血型为AB型，胎儿的血型为O型
E.母亲的血型为Rh（+），胎儿的血型为Rh（-）

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A.有H物质，而无A抗原
B.有H物质，而无B抗原
C.有H物质，而无A和B抗原
D.无H物质，但有A和B抗原
E.无H物质，无A和B抗原

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A.患者的父亲
B.患者的母亲
C.患者HLA完全相同的同胞
D.患者的妻子
E.患者的儿子

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填空题

线粒体基因病的特点包括以下四点：（）、（）、（）、和（）。

参考答案：母系遗传；剂量效应（症状表现程度）；组织依赖性（能量需求）；多系统受累

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杂质（heteroplasmy）

参考答案：由突变型mtDNA和野生型mtDNA共存于一种组织或细胞的现象，称为mtDNA杂质。

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