问答题X 纠错

请就下述家系回答问题：

此家系最可能的遗传方式及其特点

参考答案：

最可能的遗传方式为AR：
①患者的双亲为表现型正常的杂合子
②发病与性别无关，男女均可得病
③患者可在同胞间呈水平分布
④父母近亲婚配时，子代发病风险增高
 

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填空题

在家系中首先被确认的遗传病患者称为（）。一级亲属是指患者的（）、（）和（）。一级亲属的亲缘系数是（），二级亲属的亲缘系数是（）。

参考答案：先证者；双亲；同胞；子女；1/2；1/4
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填空题

单基因遗传病的遗传方式主要有（），（）、（）、（）、（）等五种。

参考答案：常染色体显性遗传AD；常染色体隐性遗传AR；X伴性显性遗传XD；X伴性隐性遗传XR；Y伴性遗传
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名词解释

遗传早现（genetic anticipation）

参考答案：有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。
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名词解释

显示杂合子(manifesting heterozygote)

参考答案：XR的女性杂合子表现出临床症状者称为显示杂合子。
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名词解释

表现度(expressivity)

参考答案：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
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名词解释

亲缘系数(coefficient of kinship)

参考答案：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
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名词解释

顿挫型(forme fruste)

参考答案：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时,称为顿挫型。
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名词解释

偏性遗传(sex-influenced inheritance)

参考答案：虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达其程度和频率均有不同，是为偏性或从性遗传。
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名词解释

拟表型（phenocopy）

参考答案：由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
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名词解释

遗传异质性(genetic heterogeneity)

参考答案：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
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