问答题X 纠错

参考答案:

染色体的总数为46条,女性核型(性染色体为XX),第1号染色体长臂2区1带处
和3区1带处断裂,中间部分缺失,断裂部位又重新接合。

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问答题

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。
46,XY,r(2)(p21q31)

参考答案:

染色体的总数为46条,男性核型(性染色体为 XY)2号染色体为环形染色体,其短臂2区1带与长臂3区1带断裂点相接成环形。

问答题

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。
46,XY,inv(2)(p12p23)

参考答案:染色体总数为46条,男性核型(性染色体为XY),第2号染色体发生了臂内倒位,断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3...

问答题

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。
47,XXY

参考答案:

染色体总数为47条,性染色体为XXY,

问答题

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。
46,XY,t(2;5)(q21;q31)

参考答案:染色体总数为46条,男性核型(性染色体为XY),第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位,断裂发生于2号染色体长臂2区1...

问答题

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。
XY/47,XXY/48,XXYY

参考答案:嵌合体,该个体具有三种不同核型的细胞系,一个细胞系的染色体总数为46条,性染色体为XY,另一个细胞系的染色体总数为47条...

问答题

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。
46,XX,+18,-21

参考答案:

假二倍体。染色体的总数为46条,女性核型(性染色体为XX),多一条18号染色体,少一条21号染色体。

问答题

写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号。
46,XY,del(1)(q21)

参考答案:染色体的总数为46条,男性核型(性染色体为XY),第1号染色体长臂2区1带处断裂,其远端部分缺失,保留短臂末端到长臂2区...

名词解释

环形染色体(ring chromosome)

参考答案:断裂发生在染色体的两个臂的远端,远端断片往往丢失,两臂的断端彼此粘着形成环形结构。

名词解释

臂间倒位(pericentric inversion)

参考答案:包括了被两处断裂后的染色体断片,在这两处断裂后的断片随后颠倒扭转了180度后又重新连接,倒位的部分包括着丝粒。

名词解释

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)

参考答案:是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型,其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近,整个染色体臂发生了相互易位,形成两个中着...
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