A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶

A.代谢底物堆积
B.代谢旁路产物堆积
C.代谢中间产物堆积
D.代谢终产物缺乏
E.代谢终产物堆积

A.代谢底物堆积
B.代谢旁路产物堆积
C.代谢中间产物堆积
D.代谢终产物缺乏
E.代谢终产物堆积

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病

A.AD
B.AR
C.XR
D.XD
E.MF

A.黑色素
B.酪氨酸
C.苯丙酮酸
D.精氨酸
E.肾上腺素

A.乙酰化酶
B.过氧化氢酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.酪氨酸酶

A.白化病
B.半乳糖血症
C.血友病A
D.DMD
E.Wilson病

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸氨基转移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脱羧酶

A.近3~4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶