A.近3~4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B.患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅

A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.黑尿酸
D.苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病

A.镰状细胞贫血
B.Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E.β地中海贫血

A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X

A.Ⅷ
B.Ⅸ
C.Ⅺ
D.VWF
E.X