问答题X 纠错
临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
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问答题
问答题
单项选择题
A.5’－AAAUUUGGG－3’
B.5’－AAATTTCCC－3’
C.5’－GGGTTTAAA－3’
D.5’－TTTAAACCC－3’
E.5’－GGGAAATTT－3’
单项选择题
A.同时发生于减数分裂后期I和后期II
B.同时发生于减数分裂后期I
C.同时发生于减数分裂后期II
D.分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期II
E.分离发生于减数分裂后期I，自由组合发生于减数分裂后期I和后期II
单项选择题
A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B.需要一对寡核苷酸探针
C.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D.不知道待测基因的核苷酸顺序
E.一对探针杂交条件相同
单项选择题
A.基因→mRNA
B.基因→hnRNA→剪接→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA
D.基因→前mRNA→hnRNA→mRNA
E.基因→前mRNA→剪接→戴帽和加尾→mRNA
