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参考答案:

Turner综合征。
主要临床特征:患者表型为女性,具女性外生殖器,但发育不良。乳房不发育,身材矮小。后发际很低,蹼颈,面容呆板。智力发育落后,尿中雌激素显著减少。部分患者并发心、肾、骨骼等多种先天畸形。

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