A.DNA甲基化（DNAmethylation） B.组蛋白修饰（histonemodification） C.单核苷酸多态性（SNP） D.基因组印记（genomicimprinting）
A.被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率，疾病严重影响健康。筛查出后，有干预、预防或治疗的方法； B.筛查方法简便，成本低，安全，易被受检者接受； C.对疾病的检出率高，假阳性和假阴性率低，要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性； D.有配套的遗传信息和医疗服务作为支持
A.47，XX（XY），+21 B.46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 C.46，XX（XY），-13，+t（13q；21q） D.46，XXXX（XY），del（21），（q11）
A.Exon2-4 B.Exon6-7 C.Exon10-11 D.Exon11-13
A.产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤 B.筛查出的可疑者需要进一步的确诊 C.年龄是产前筛查的第一个指标 D.无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法
A.胎盘渗透的胎儿细胞被母体免疫系统破坏 B.母体血液中的胎儿有核红细胞 C.胎儿细胞凋亡 D.胎盘细胞凋亡
A.出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常B.出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因C.出生缺陷的预防重点是产前干预D.新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷
