临床执业医师遗传咨询、产前筛查、产前诊断章节练习(2019.11.21)

问答题
简述遗传咨询的原则。
答案：（1）遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要的疏导。
（2）遗传咨询人员应尊重咨询对象...
单项选择题
产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥（），假阳性率<（）
A.80%；5%
B.80%；8%
C.85%；8%
D.85%；5%
问答题
简述羊膜腔穿刺术指征。
答案：（1）孕妇年龄大于等于35岁
（2）孕妇曾生育过染色体异常患儿
（3）夫妇一方有染色体结构异常者
填空题
（）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。
答案：截断值Cut off value
单项选择题
目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（）
A.产前诊断
B.细胞计数
C.分离有害细胞
D.分离母体细胞
判断题
异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。
答案：正确
单项选择题
经皮脐血管穿刺术应在（）进行。
A.孕10周～13⁺⁶周
B.孕15周～20⁺⁶周
C.孕16周～22⁺⁶周
D.孕18周之后产
问答题
什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选择原则是什么？
答案：产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断...
填空题
对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（）的罚款；违法所得不足5000元的，并处（）以下的罚款。情节严重的，依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。
答案：3倍以上5倍以下；5000元以上2万元
判断题
省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区或者交费确有困难的人员应当给予减免。
答案：正确