A.同样的基因有不同临床表现(表型) B.不同的基因临床表型不同 C.表型大致相同但基因位点不同 D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的 E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.性连锁显性遗传 D.性连锁隐性遗传 E.线粒体遗传
A.对症治疗 B.补充维生素 C.外科手术 D.预防及进行产前诊断 E.基因治疗
A.后组颅神经障碍:声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩 B.延髓及高颈段脊髓受累:四肢无力或瘫痪,感觉障碍,括约肌功能障碍 C.颈神经根症状:颈部疼痛,上肢麻木、无力、萎缩 D.小脑症状:眼球震颤、共济失调、头晕 E.智能障碍
A.我国最常见的SCA是SCA3 B.DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见 C.近50%的共济失调是散发的 D.SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2 E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
A.为小脑共济失调 B.不能走夜路说明有深感觉障碍 C.其共济失调符合深感觉障碍共济失调 D.系扣困难是无力引起的 E.龙贝格征阳性说明有小脑损害 F.龙贝格征阳性支持深感觉障碍
A.血常规 B.基因学SCA1/2/3筛查 C.基因学PMP22筛查 D.脑电图 E.肌电图 F.体感诱发电位
A.6毫米 B.7毫米 C.8毫米 D.9毫米 E.10毫米