临床执业医师遗传咨询、产前筛查、产前诊断章节练习(2019.05.05)

单项选择题
在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（）
A.产前诊断
B.遗传咨询
C.产前咨询
D.婚前咨询
判断题
绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。
答案：错误
判断题
二联法：对唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率<8%；对18-三体综合征的检出率≥80%，假阳性率<5%；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85%，假阳性率<5%。
答案：正确
判断题
医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和医疗保健服务。
答案：正确
问答题
简述唐氏综合征发病机理及遗传分型。
答案：
发病机理：通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型：经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。
单项选择题
对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。
A.7个工作日
B.15个工作日
C.20个工作日
D.21个工作日
单项选择题
中孕期筛查时限通常指（）
A.15周~20⁺⁶周
B.13周~20⁺⁶周
C.10周~13⁺⁶周
D.16周~22⁺⁶周
问答题
孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？
答案：（一）羊水过多或者过少的
（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的
（三）孕早期时接触过可能导致胎儿先...
问答题
什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选择原则是什么？
答案：产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。在遗传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断...
判断题
可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。
答案：错误