神经内科(医学高级)神经系统先天性疾病章节练习(2019.05.04)

多项选择题
关于共济失调的治疗，叙述正确的有（）
A.共济失调伴维生素E缺乏症（AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA.6和发作性共济失调
C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D.遗传性共济失调只能对症治疗
E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
单项选择题
基因组结构变异导致表型的主要机制是（）
A.基因的剂量效应，普遍机制从基因突变开始
B.细胞凋亡启动和凋亡的程度
C.染色体结构异常和畸变
D.基因组的缺失或重复
E.表型变异导致基因组异常
多项选择题
关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有（）
A.我国最常见的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见
C.近50%的共济失调是散发的
D.SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2
E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
多项选择题
先天性脑积水的特有体征是（）
A.头大与身体不成比例
B.叩击头颅时出现"破壶音"（Macewen征）
C.颅缝分离、前囟扩大
D.双眼球向下旋转时出现"落日征"（Setting-sunsign）
E.头皮静脉怒张
单项选择题
脑性痉挛性双侧瘫痪，一般不具有下面哪项症状（）
A.表现为双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重
B.下肢呈内收痉挛，呈现剪刀步态和马蹄内翻足
C.体检可发现双下肢肌张力增高
D.下肢腱反射亢进、病理反射阳性
E.有智能和语言障碍
单项选择题
颅底凹陷症的X线片检查中测量枢椎齿状突上移是诊断本病的重要依据。在硬腭-枕骨线（Gregorline），若齿状突高于硬腭后缘至枕骨最低点连线上几毫米，即可诊断颅底凹陷症（）
A.6毫米
B.7毫米
C.8毫米
D.9毫米
E.10毫米
单项选择题
关于脑性瘫痪下面哪项描述是不正确的（）
A.早期治疗效果较好
B.语言训练、理疗、按摩、功能锻炼可以提高患者日常生活能力
C.针对病因的特异性治疗
D.药物主要是对症治疗
E.有明显内收肌痉挛、马蹄内翻足可以手术治疗
单项选择题
实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉辅酶Q10
D.肌酶谱
E.肌肉活检
单项选择题
最可能的诊断是（）
A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.弗里德赖希共济失调
单项选择题
脑性瘫痪与遗传性痉挛性截瘫的主要鉴别是（）
A.双侧痉挛性瘫痪，下肢的运动障碍较上肢重
B.肌力减退和肌张力增高
C.病理征阳性
D.智能障碍
E.家族遗传史