A.达到治愈 B.使患儿成年后获得生育能力 C.为了安慰父母 D.防止下一代发生类似情况 E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康
A.生后1～3个月 B.生后3～6个月 C.生后6～9个月 D.生后9～12个月 E.生后1～3岁
A.尿和汗液有鼠尿气味 B.尿三氯化铁试验阳性 C.顽固性惊厥 D.DNA分析 E.血中苯丙氨酸明显升高
A.0％ B.25％ C.50％ D.75％ E.100％
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
A.眼距宽，眼外眦上斜 B.骨龄落后 C.身材高大，四肢、趾指细长 D.智力落后 E.舌常伸出口外
A.新生儿期即开始治疗 B.染色体核型 C.使用的雌激素种类 D.是否加用人生长激素 E.青春期开始治疗
A.智力低下 B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长 C.生理功能低下 D.性腺及第二性征发育落后 E.骨龄正常
A.糖耐量试验 B.胰高糖素试验 C.肾上腺素试验 D.肝组织学检查 E.肝组织的糖原定量和酶活性测定
A.呆小病 B.先天愚型 C.佝偻病活动期 D.软骨发育不良 E.苯丙酮尿症
