A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖－6－磷酸酶 E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶
A.幼儿期以后 B.学龄期以后 C.青春期以后 D.成人以后 E.终生控制
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼－匹克病
A.补充蛋白质 B.补充维生素 C.无特殊治疗 D.低苯丙氨酸饮食 E.补充多种氨基酸
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
A.口服青霉胺 B.输血 C.应用抗生素 D.低铜饮食 E.口服锌制剂 F.低蛋白、低脂饮食
A.头颅CT B.智力测定 C.尿三氧化铁试验 D.骨龄 E.脑地形图
