儿科主治医师遗传性和代谢性疾病章节练习(2019.04.30)

多项选择题
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
F.父母血的遗传代谢病筛查
G.父母血型
多项选择题
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
A.测定血铜蓝蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙灯下观察角膜K-F环
D.腹部CT
E.肝、肾功能
F.心脏彩超
单项选择题
13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片
单项选择题
该病出现神经系统症状主要是由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
单项选择题
根据上述表现该患儿目前诊断考虑()
A.生长激素缺乏症
B.先天性甲状腺功能低下
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.唐氏综合征
多项选择题
为进一步确诊可以进行下列哪项检查()
A.血生长激素测定
B.染色体核型分析
C.血雌激素水平测定
D.肝、肾功
E.口腔黏膜刮片X染色质检查
F.腕部骨龄平片
多项选择题
适合该患儿的治疗措施是()
A.生长激素皮下注射
B.口服小剂量雌激素
C.口服甲状腺素片
D.口服甲硫氧嘧啶
E.口服糖皮质激素
单项选择题
确诊首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
多项选择题
治疗的主要目的是()
A.改善其最终成人身高
B.使患儿成年后获得生育能力
C.改善性征发育以保证患儿心理健康
D.防止下一代发生类似的情况
E.安慰父母
多项选择题
此时的进一步处理包括（）。
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食