A.后组颅神经障碍：声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩 B.延髓及高颈段脊髓受累：四肢无力或瘫痪，感觉障碍，括约肌功能障碍 C.颈神经根症状：颈部疼痛，上肢麻木、无力、萎缩 D.小脑症状：眼球震颤、共济失调、头晕 E.智能障碍
A.手术是治疗的唯一选择 B.影像学检查发现有明显的畸形，即使无临床症状或症状轻微也需要及早手术，以免影响生长发育 C.原发性颅底凹陷症为先天性发育异常 D.继发性颅底凹陷症多见于佝偻病、畸形性骨炎等 E.本病需要与上颈段脊髓肿瘤、ALS、颈椎病鉴别
A.头大与身体不成比例 B.叩击头颅时出现"破壶音"（Macewen征） C.颅缝分离、前囟扩大 D.双眼球向下旋转时出现"落日征"（Setting-sunsign） E.头皮静脉怒张
A.同样的基因有不同临床表现（表型） B.不同的基因临床表型不同 C.表型大致相同但基因位点不同 D.临床变异和遗传异质性都是由基因决定的 E.临床变异和遗传异质性都是由临床表型决定的
A.同一家系中发病年龄一代比一代晚 B.同一家系中发病年龄一代比一代提前 C.同一家系同一代中年龄小者先发病 D.同一家系代间不同表型与年龄相关 E.同一家系不同代中的年长者先发病
A.两眉间距增宽 B."鹅颈" C.短颈、后发际低 D.厚唇 E.秃发或头发稀少
A.血常规 B.基因学SCA1/2/3筛查 C.基因学PMP22筛查 D.脑电图 E.肌电图 F.体感诱发电位
A.颅神经及颈神经受累症状 B.动眼神经麻痹，脑疝症状 C.延髓及上颈髓受压症状 D.小脑受累共济失调症状 E.颅内高压症状
A.我国最常见的SCA是SCA3 B.DRPLA在日本和北美多见，而在中国和欧洲罕见 C.近50%的共济失调是散发的 D.SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2 E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果
