A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
A.夫妻双方进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定 E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易变 E.染色体发生倒位
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期 E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q） B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q） C.47，XX（XY），＋21 D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21 E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）
A.酪氨酸羟化酶缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C.二氢蝶呤还原酶缺乏 D.肝磷酸化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网
A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖－6－磷酸酶 E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶
A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者
