A.头大与身体不成比例 B.叩击头颅时出现"破壶音"(Macewen征) C.颅缝分离、前囟扩大 D.双眼球向下旋转时出现"落日征"(Setting-sunsign) E.头皮静脉怒张
A.有动眼神经麻痹 B.有小脑性共济失调 C.有神经系统体征进行性加重,梗阻性脑积水,颅内压增高者 D.有颈神经根刺激症状 E.影响自主神经功能,有膀胱直肠括约肌功能障碍
A.甲胎蛋白 B.血脂和脂蛋白 C.血液和肌肉辅酶Q10 D.肌酶谱 E.肌肉活检
A.后组颅神经障碍:声音嘶哑、吞咽困难、舌肌萎缩 B.延髓及高颈段脊髓受累:四肢无力或瘫痪,感觉障碍,括约肌功能障碍 C.颈神经根症状:颈部疼痛,上肢麻木、无力、萎缩 D.小脑症状:眼球震颤、共济失调、头晕 E.智能障碍
A.同一家系中发病年龄一代比一代晚 B.同一家系中发病年龄一代比一代提前 C.同一家系同一代中年龄小者先发病 D.同一家系代间不同表型与年龄相关 E.同一家系不同代中的年长者先发病
A.我国最常见的SCA是SCA3 B.DRPLA在日本和北美多见,而在中国和欧洲罕见 C.近50%的共济失调是散发的 D.SCA1在意大利较多,而在古巴最常见的是SCA2 E.某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果