A.特殊面容 B.智能落后 C.体格发育落后 D.皮肤纹理异常 E.染色体检查
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B.酪氨酸羟化酶缺乏 C.酪氨酸转氨酶缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺乏 E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
A.脑电图检查 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血钙、磷检测
A.肌张力增高 B.毛发、皮肤色泽变浅 C.尿和汗液有鼠尿臭味 D.智力低下 E.惊厥
A.10% B.20% C.1% D.100% E.50%
A.眼裂小，眼距宽 B.张口伸舌，流涎多 C.皮肤粗糙增厚 D.常合并先天性畸形 E.精神运动发育迟缓
A.唐氏综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.维生素D缺乏病 E.苯丙酮尿症
A.唐氏综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.肢端肥大症
A.染色体核型分析 B.血甲状旁腺素 C.尿有机酸分析 D.血TSH、T4 E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
A.酪氨酸 B.苯丙氨酸 C.多巴胺 D.5-羟色胺 E.丙氨酸
