神经内科(医学高级)神经系统先天性疾病章节练习(2019.02.03)

单项选择题
不属于代谢性共济失调的是（）
A.雷夫叙姆病（植烷酸贮积症，RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血症
C.共济失调伴辅酶Q10缺乏症
D.共济失调伴维生素E缺乏症
E.共济失调毛细血管扩张症
多项选择题
关于发作性共济失调（EA），叙述正确的有（）
A.EA2常伴肌纤维颤搐
B.EA1的共济失调发作一般持续数分钟至数小时，EA2则持续数小时至数天
C.EA7的发作随年龄增长而加重，发作间期多无阳性体征
D.首选治疗是乙酰唑胺，可选用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏瘫性偏头痛与脊髓小脑共济失调（SCA.6是等位基因疾病
单项选择题
颅底凹陷症的临床辅助检查中哪项最容易发现畸形改变（）
A.头颅X线侧位片及张口位片，颅颈交界处CT、MRI检查
B.脑电图检查
C.肌电图检查
D.诱发电位检查
E.脑血流图检查
单项选择题
下列治疗方法中最合理的是（）
A.口服维生素A100U·kg^-1·d^-1，维生素E14400U/d，维生素K5mg/d
B.口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量
C.口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量
D.口服辅酶Q10300~3000mg/d
E.大剂量免疫球蛋白
单项选择题
下面哪项不是扁平颅底常见的并发疾病（）
A.颅底凹陷症
B.小脑扁桃体下疝畸形
C.颈椎畸形
D.延髓或脊髓空洞症
E.症状性癫痫
多项选择题
小脑扁桃体下疝畸形的临床表现包括（）
A.颅神经及颈神经受累症状
B.动眼神经麻痹，脑疝症状
C.延髓及上颈髓受压症状
D.小脑受累共济失调症状
E.颅内高压症状
单项选择题
关于胼胝体发育不良的描述，下面哪项是不正确的（）
A.胼胝体发育不良单靠症状和体征就可以作出诊断
B.胼胝体发育不良分为胼胝体部分缺如或完全缺如
C.多在儿童期发病
D.一般单纯胼胝体发育不良没有临床症状
E.合并其他颅内畸形时才出现症状，主要表现为智能障碍、癫痫发作、颅内高压、痉挛性瘫痪等
单项选择题
最常见的导致共济失调的毒性物质是（）
A.乙醇
B.尼古丁
C.有机溶剂
D.重金属
E.苯妥英钠
多项选择题
关于共济失调的治疗，叙述正确的有（）
A.共济失调伴维生素E缺乏症（AVED.的治疗为口服维生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA.6和发作性共济失调
C.口服辅酶Q10300~3000mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情
D.遗传性共济失调只能对症治疗
E.发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间
多项选择题
脑性瘫痪的诊断依据包括（）
A.婴幼儿期出现的中枢性瘫痪
B.病情稳定，非进行性
C.可以有智能减退、语言障碍和不自主运动
D.有家族遗传史
E.头颅CT、MRI可以发现有脑结构的改变