小儿内科学(医学高级)遗传代谢性疾病章节练习(2018.11.09)

多项选择题
下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()
A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟
单项选择题
确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
单项选择题
除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO
填空题
先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。
答案：21号；三体征
单项选择题
21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形
B．先天性心脏病
C．肾脏畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂
问答题
简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。
答案：病史、体征和血生化检测可作为初步临床诊断；糖代谢功能试验(糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺试验)可作为筛除试验；肝组织...
填空题
Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。
答案：生长迟缓；青春期无性征发育；原发性闭经
填空题
DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。
答案：双螺旋结构
单项选择题
最可能的诊断为()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脱髓鞘脑病
D．肝豆状核变性
E．小脑共济失调
填空题
目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。
答案：先天性甲状功能减低症；苯丙酮尿症