医学高级职称

小儿内科学(医学高级)遗传代谢性疾病章节练习(2018.11.09)

来源：考试资料网

多项选择题

下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()

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单项选择题

确诊Tumer综合征的检查方法是（）

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单项选择题

除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

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填空题

先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

参考答案：21号；三体征
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单项选择题

21-三体综合征最常见的伴发畸形是()

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问答题

简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。

参考答案：病史、体征和血生化检测可作为初步临床诊断；糖代谢功能试验(糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺试验)可作为筛除试验；肝组织...
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填空题

Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。

参考答案：生长迟缓；青春期无性征发育；原发性闭经
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填空题

DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。

参考答案：双螺旋结构
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单项选择题

十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。

最可能的诊断为()

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填空题

目前根据国家“母婴保健法”的规定：已对________，__________开展新生儿期筛查。

参考答案：先天性甲状功能减低症；苯丙酮尿症
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