A.1β-羟化酶缺乏症 B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症 D.21-羟化酶缺乏症 E.醛固酮合成酶
A.常染色体显性遗传 B.性连锁隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.染色体病
A.禁水试验 B.血钠水平 C.血渗透压 D.尿渗透压与尿比重 E.加压素试验
A.脑发育不良 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.佝偻病 E.甲状腺功能减低症
A.注意膳食营养 B.注意监测身高 C.经常补充维生素 D.症状改善后不能自行停药 E.加强智能训练
A.巨结肠 B.21-三体综合征 C.软骨发育不全 D.散发性甲状腺功能减低症 E.黏多糖病
A.积极补碳酸氢钠液以尽快纠正酸中毒 B.及时使用胰岛素 C.积极补液,纠正脱水 D.随访血钾,防治低血钾 E.治疗肺部感染
A.智力正常B.四肢细长C.尿有鼠尿臭味D.高腭弓、通贯手E.嗜睡、腹胀、便秘
A.18-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.21-羟化酶缺乏症 D.17α-羟化酶缺乏症 E.20、22碳链裂解酶缺乏症
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.终生补充甲状腺素 C.补充维生素D及钙剂 D.补充叶酸与维生素B12 E.无特殊治疗方法