填空题
单项选择题
单项选择题2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
问答题
黏多糖病的主要临床表现：①体格发育障碍；②身体比例异常；③智能障碍；④眼部异常；⑤肝脾肿大；⑥多脏器损伤。
单项选择题女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
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