A．先生性甲状腺功能减低症 B．21-三体综合征 C．生长激素缺乏症 D．软骨发育不良 E．粘多糖病
A．肾小管性酸中毒 B．角膜K-F环 C．肝脏损害 D．神经精神损害 E．溶血性贫血
A.护肝 B.退黄 C.肌内注射阿托品 D.禁食 E.吸氧 F.静脉滴注门冬氨酸钾镁 G.降氨 H.输液
A．骨骼X线检查 B．血清T、T测定 C．染色体检查 D．尿2，4-二硝基苯肼试验 E．以上均不是
A.染色体核型分析 B.B超显示子宫、卵巢发育不良 C.身材矮小和有颈蹼 D.青春期无性征发育 E.血清促性腺激素升高
又称孟德尔遗传，遗传方式可分为常染色体显性遗传，常染色体隐形遗传，性连锁显性遗传，性连锁隐形遗传。
A.智力低下 B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛 D.身材矮小 E.通贯手
A．大量维生素 B．限制苯丙氨酸摄入 C．限制蛋白质摄入 D．补充5-羟色氨酸 E．对症治疗
A．测定血糖 B．测定血苯丙氨酸浓度 C．染色体检查 D．测定血酪氨酸值 E．肝脏活检病理学检查
