A.甲状腺不发育或发育不全 B.促甲状腺激素缺陷 C.甲状腺合成途径中酶的缺陷 D.碘缺乏 E.甲状腺或靶器官反应性低
A.治疗开始越早，效果越好 B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主
A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入 B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病例中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1／600～800
A.血氨基酸测定 B.骨骼X线检查 C.尿三氯化铁试验 D.染色体分析 E.以上均不是
A.呆小病 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.佝偻病活动期 E.癫癎
A.肝细胞 B.骨骼 C.尿液 D.脑脊液 E.血细胞、血清或成纤维细胞
A.甲状腺功能 B.糖代谢功能试验 C.肝功能+铜蓝蛋白 D.骨骼X片+尿黏多糖 E.血苯丙氨酸
A.惊厥 B.智能发育落后 C.肌张力增高 D.毛发、皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠臭味
A.血糖测定 B.T3、T4、TSH测定 C.染色体核型分析 D.血苯丙氨酸测定 E.尿常规
