临床医学检验临床免疫遗传学章节练习(2018.02.21)

单项选择题
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
单项选择题
少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）
A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血
单项选择题
经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（）
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
单项选择题
患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
单项选择题
确诊首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
单项选择题
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题
肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
单项选择题
患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
单项选择题
糖原累积病最常见的类型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Adel（Xp）
D.46，Adel（Xp）
E.46，Xi（Xp）