A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症 D.佝偻病活动期 E.软骨营养不良
A.肝肿大、惊厥 B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 C.CT特征性改变 D.肝肿大、贫血和锥体外系症状 E.肝硬化及锥体外系症状
A.抽取羊水细胞进行染色体检查 B.测母血甲胎蛋白 C.超声波检查 D.X线检查 E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
A.体质性青春期延迟 B.甲状腺功能减低症 C.家族性矮身材 D.生长激素缺乏症 E.先天性肾上腺皮质增生症
A.口服磺脲类降糖药 B.口服双胍类降糖药 C.严格控制饮食 D.胰岛素治疗 E.抗生素以控制感染
A.常染色体显性遗传 B.多基因遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.常染色体隐性遗传
A.极低出生体重 B.母亲高龄 C.多发畸形 D.智能低下 E.特征性面容
A.无治疗 B.贫血时输红细胞 C.巨脾伴脾亢时可脾切除 D.酶替代疗法 E.Ceredase注射
