A.眼裂小，眼距宽 B.张口伸舌，流涎多 C.皮肤粗糙增厚 D.常合并先天性畸形 E.精神运动发育迟缓
A.标准型 B.D/D易位型 C.G/G易位型 D.D／G易位型 E.嵌合体型
A.46，XX B.45，XX，-21，+t（14q21q） C.45，XX，-14，～21，+t（14q21q） D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.染色体核型分析 B.血甲状旁腺素 C.尿有机酸分析 D.血TSH、T4 E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
A.肌张力增高 B.毛发、皮肤色泽变浅 C.尿和汗液有鼠尿臭味 D.智力低下 E.惊厥
A.唐氏综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.肢端肥大症
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C.46，XX D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.脑电图检查 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血钙、磷检测
A.特殊面容 B.智能落后 C.体格发育落后 D.皮肤纹理异常 E.染色体检查
A.低苯丙氨酸饮食 B.酪氨酸 C.四氢生物蝶呤 D.5-羟色胺 E.左旋多巴
