A.骨龄 B.染色体 C.甲状腺功能 D.尿氨基酸 E.智商测定
A.唐氏综合征 B.苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病 E.肢端肥大症
A.智能发育落后 B.惊厥 C.毛发皮肤色泽变浅 D.肌张力增高 E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.唐氏综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.维生素D缺乏病 E.苯丙酮尿症
A.脑电图检查 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血钙、磷检测
A.染色体核型分析 B.血甲状旁腺素 C.尿有机酸分析 D.血TSH、T4 E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
A.46，XX B.45，XX，-21，+t（14q21q） C.45，XX，-14，～21，+t（14q21q） D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C.46，XX D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.标准型 B.D/D易位型 C.G/G易位型 D.D／G易位型 E.嵌合体型
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B.酪氨酸羟化酶缺乏 C.酪氨酸转氨酶缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺乏 E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
