小儿内科学(医学高级)遗传代谢性疾病章节练习(2018.02.12)

单项选择题
下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A．极低出生体重
B．手和/或足背水肿
C．特殊面容
D．母亲高龄
E．肢体畸形
单项选择题
苯丙酮尿症的治疗主要是()
A．补充苯丙氨酸羟化酶
B．补充酪氨酸羟化酶
C．给予低苯丙氨酸饮食
D．给予低蛋白食物
E．补充酪氨酸
填空题
染色体结构畸变发生的基础是______。
答案：断裂
单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)
名词解释
多基因遗传病(diseaseofmultifactorialinheritance)
答案：
由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
多项选择题
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A．皮肤成纤维细胞DHPR活性
B．血中苯丙氨酸升高
C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿
E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
问答题
为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
答案：BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，其缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺...
单项选择题
染色体核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色体病者
B.发现有多种先天性畸形
C.明显生长发育障碍或智能发育障碍
D.性发育异常或不全
E.患反复呼吸道感染者
名词解释
微效基因(minorgene)
答案：
这些基因单独对遗传性状的作用较小，称为微效基因，几种微效基因累加起来。就产生明显的表型效应。
单项选择题
关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是()
A．饮食疗法开始得越早，效果越好
B．生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C．最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D．治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E．饮食控制至少需持续到青春期后