A.21-三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.呆小病 D.癫病 E.佝偻病性手足抽搐症
A.智能发育落后 B.惊厥 C.毛发皮肤色泽变浅 D.肌张力增高 E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.10% B.20% C.1% D.100% E.50%
A.肌张力增高 B.毛发、皮肤色泽变浅 C.尿和汗液有鼠尿臭味 D.智力低下 E.惊厥
A.肝细胞 B.脑细胞 C.甲状腺 D.血细胞 E.肾组织
A.尿三氯化铁试验 B.尿甲苯胺蓝试验 C.血镁测定 D.脑电图 E.血钙测定
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B.酪氨酸羟化酶缺乏 C.酪氨酸转氨酶缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺乏 E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
A.眼裂小，眼距宽 B.张口伸舌，流涎多 C.皮肤粗糙增厚 D.常合并先天性畸形 E.精神运动发育迟缓
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C.46，XX D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
