A.眼外侧上斜 B.通贯手 C.心血管畸形 D.皮肤湿疹 E.关节过度弯曲
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征
A.母乳 B.牛乳 C.米粉 D.低苯丙氨酸奶粉 E.无苯丙氨酸奶粉
A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.TSH，T3 B.TSH，T4 C.131I D.AKP E.血清胆固醇
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检 B.生后3天采血 C.筛查测定血T3和T4 D.筛查测定血TSH E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B.染色体核型为：45，XO／46，XX C.染色体核型为：45，XO D.染色体核型为：48，XXXY E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）
