A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 B.骨骼改变为其临床特征性改变 C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 E.尿黏多糖阳性可确诊该病
A.atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽 C.睾丸小、乳房发育 D.眼发育不良、耳道闭锁 E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C.核型45，XO D.核型46，XX（XY），+21 E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
A.血17-羟孕酮 B.血促甲状腺素 C.尿三氯化铁 D.血T3、T4 E.血苯丙氨酸
A.低出生体重+体格发育迟缓 B.多发畸形+宫内发育迟缓 C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D.多发畸形+皮肤纹理异常 E.以上都不是
A.特征性CT改变 B.肝铜＞300μg／g（肝干重） C.24小时尿排铜＞300μg／24h D.角膜K-F环 E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
A.极低出生体重 B.特征性面容 C.多发畸形 D.智能低下 E.母亲高龄
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C.46，XX D.46，XX，-14，+t（14q21q） E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.染色体检查 B.血尿氨基酸检查 C.血清T3、T4、TSH检查 D.尿黏多糖检查 E.脑电图检查
