A.Gutheie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.尿有机酸分析 D.尿蝶呤分析 E.血氨基酸分析
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅.MRI D.血清铜蓝蛋白 E.肌电图
A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.半乳糖血症
A.TSH，T3 B.TSH，T4 C.131I D.AKP E.血清胆固醇
A.酶替代治疗 B.保肝治疗 C.脾切除 D.肝移植 E.青霉胺口服
A.达到治愈 B.使患儿成年后获得生育能力 C.为了安慰父母 D.防止下一代发生类似情况 E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.约30％的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
A.糖原累积症Ⅰ B.糖原累积症Ⅱ C.糖原累积症Ⅲ D.糖原累积症Ⅶ E.糖原累积症Ⅴ
