皮肤与性病学(医学高级)遗传性皮肤病章节练习(2018.01.29)

问答题
试述鱼鳞病的临床类型及其特点。
答案：(1)寻常型鱼鳞病：最常见，一般冬重夏轻，婴幼儿即可发病；多累及躯干下部伸侧，尤以小腿伸侧最为显著，四肢屈侧及皱褶部位多...
单项选择题
毛周角化病的临床特点，描述正确的是()
A．常见于青少年，皮损常随年龄增长而加重
B．皮损为针尖到粟粒大小与毛孔一致的坚硬丘疹，顶端有淡褐色角栓
C．皮损对称，好发于大腿内侧
D．一般无红斑
单项选择题
遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是()
A．遗传流行病学研究
B．分离分析
C．连锁分析
D．突变筛查
多项选择题
与单纯性大疱性表皮松解症的发生相关的基因有哪些()
A．角蛋白1基因
B．角蛋白5基因
C．角蛋白10基因
D．角蛋白14基因
单项选择题
板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关()
A．角蛋白1基因
B．角蛋白10基因
C．谷氨酰胺转移酶1基因
D．类固醇硫酸酯酶基因
多项选择题
与交界性大疱性表皮松解症的发生可能有关的基因有()
A．板层素5基因
B．BPAG2基因
C．Ⅶ型胶原基因
D．整合素基因
单项选择题
遗传性大疱性表皮松解症的临床特点，描述错误的是()
A．皮肤受到轻微摩擦或碰后出现小疱及血疱
B．免疫抑制剂治疗有效
C．皮损预后可形成瘢痕，出现粟丘疹
D．尤易发生于肢端及四肢关节伸侧
单项选择题
性联鱼鳞病的临床特点不正确的是()
A．仅见于男性，女性仅为携带者
B．皮损往往遍布全身，面、颈部亦常受累
C．掌趾无角化过度
D．症状随年龄增长而减轻
名词解释
单基因遗传性皮肤病
答案：
由单个基因的突变引起，在家系中的传递方式遵循孟德尔分离规律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和性连锁遗传。
单项选择题
以下关于斑点状掌跖角化病临床表现的描述，错误的是()
A．常染色体显性遗传病
B．可发生于任何年龄
C．典型皮损为掌跖部直径2～1Omm角化性丘疹
D．多伴手足多汗表现