儿科主治医师遗传性和代谢性疾病章节练习(2018.01.28)

A.达到治愈
B.使患儿成年后获得生育能力
C.为了安慰父母
D.防止下一代发生类似情况
E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21

A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病

A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%

A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期

A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

A.45.XO
B.46，XX（XY）/47，+21
C.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（XY），+21