A.血浆游离氨基酸分析 B.染色体分析 C.血清T、T检查 D.血电解质检查 E.颅脑影像学检查
A.酪氨酸 B.色氨酸 C.苯丙氨酸 D.丙氨酸 E.丝氨酸
A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
A.脑电图 B.血钙测定 C.尿三氯化铁试验 D.尿甲苯胺蓝试验 E.血镁测定
A.特征性CT改变 B.肝铜＞300μg／g（肝干重） C.24小时尿排铜＞300μg／24h D.角膜K-F环 E.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭弓、通贯手 E.智力正常
