A.明确遗传模式 B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆 C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制 D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异 E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失 C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关 D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变 E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.板层状鱼鳞病 B.寻常型鱼鳞病 C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 E.性连锁鱼鳞病
A.扁平苔藓 B.瘰疬性苔藓 C.小棘苔藓 D.毛发角化病 E.毛发红糠疹
A.全身覆有一层火棉胶样膜 B.薄壁松弛性水疱 C.淡黄色坚硬角化斑块 D.薄膜现象 E.皮肤潮红、湿润和表皮剥脱
A.尼氏征阴性 B.自觉瘙痒 C.无黏膜受累 D.常有全身症状 E.愈后遗留瘢痕
A.系常染色体显性遗传 B.皮损以肢体伸侧为重 C.常伴掌跖角化 D.面部皮肤正常 E.外阴无受累
A.颗粒层增厚 B.系常染色体隐性遗传 C.皮损好发于四肢屈侧 D.瘙痒剧烈 E.表皮中丝聚合蛋白减少
