A.斑秃 B.白癜风 C.鱼鳞病 D.银屑病 E.系统性红斑狼疮
A.遗传流行病学研究 B.分离分析 C.连锁分析 D.突变筛查 E.全基因组外显子测序
A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失 C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关 D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变 E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.寻常型鱼鳞病 B.板层状鱼鳞病 C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 E.性连锁鱼鳞病
A.系性连锁隐性遗传 B.此病仅见于女性 C.皮损以四肢伸侧、躯干下部为重 D.不随年龄而改善 E.本病的基因在X染色体上
A.明确遗传模式 B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆 C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制 D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异 E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
A.常染色体显性遗传 B.维生素A缺乏 C.代谢障碍 D.内分泌异常 E.X染色体显性遗传
A.有两种临床类型 B.一定伴有掌跖多汗 C.都在婴儿期发病 D.少数可累及手足背及肘膝部 E.为X染色体隐性遗传