A.干血滴纸片测定TSH B.血清T4、TSH测定 C.TRH刺激试验 D.骨龄测定 E.放射性核素检查
A.无症状时尿铜即可增高 B.肝症状多见于起病年龄较小者 C.神经症状多见于年龄较大小儿 D.K-F环在发病早期出现 E.少数患儿有范可尼综合征症状
A.常染色体病 B.性染色体病 C.21-三体综合征与Turner综合征 D.猫叫综合征 E.苯丙酮尿症
A.母亲妊娠年龄过大 B.放射线能诱发染色体畸变 C.病毒感染 D.化学因素 E.过度运动
A.先天性心脏病 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
A.糖原累积症Ⅰ B.糖原累积症Ⅱ C.糖原累积症Ⅲ D.糖原累积症Ⅶ E.糖原累积症Ⅴ
A.47，XXY B.46.XY/47，XXY C.48，XXXY D.46，XY/48，XXXY E.46.XY
A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
