A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
A.血氨 B.腰椎穿刺 C.血遗传代谢病筛查 D.尿遗传代谢病筛查 E.患儿及父母染色体检查 F.父母血的遗传代谢病筛查 G.父母血型
A.改善其最终成人身高 B.使患儿成年后获得生育能力 C.改善性征发育以保证患儿心理健康 D.防止下一代发生类似的情况 E.安慰父母
A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.糖原累积病
A.口服青霉胺 B.输血 C.应用抗生素 D.低铜饮食 E.口服锌制剂 F.低蛋白、低脂饮食
A.血常规 B.尿常规、尿淀粉酶 C.肝炎病毒标志物检测 D.血肝、肾功能,电解质及淀粉酶 E.腹部B超 F.溶血全套 G.骨髓穿刺 H.血气分析
A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸 D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
A.骨龄摄片 B.血清促性腺激素测定 C.染色体核型分析 D.B超盆腔扫描 E.胸部X线拍片
A.禁食 B.输液 C.保肝治疗 D.降血氨治疗 E.输血治疗 F.吸氧 G.静脉注射门冬氨酸钾镁