A.尿三氯化铁试验 B.尿嘌呤分析 C.染色体分析 D.血清铜蓝蛋白测定 E.Guthrie试验
A.47，XXY B.47，XYY C.46，XX/47，XY D.46，XY/47XYY E.46，XY/47XXY
A.免疫功能低下 B.性发育延迟 C.骨龄落后 D.先天性心脏病 E.先天性肾病
A.睾丸小，乳房发育 B.眼发育不良，耳道闭锁 C.翼颈、乳头间距宽 D.atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲 E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.甲状腺激素治疗 B.低苯丙氨酸饮食 C.生长素治疗 D.对症治疗 E.无需治疗
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物蝶呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
