A.智力低下 B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长 C.生理功能低下 D.性腺及第二性征发育落后 E.骨龄正常
A.肝豆状核变性 B.苯丙酮尿症 C.先天性卵巢发育不全 D.先天性睾丸发育不全 E.21-三体综合征
A.先天愚型 B.先天性甲状腺功能减低症 C.黏多糖病 D.苯丙酮尿症 E.软骨发育不良
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭弓、通贯手 E.智力正常
A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿 C.头大，四肢短小，智力正常 D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
A.肝肿大、惊厥 B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环 C.CT特征性改变 D.肝肿大、贫血和锥体外系症状 E.肝硬化及锥体外系症状
A.极低出生体重 B.手和（或）足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.肢体畸形
