临床执业医师遗传性疾病章节练习(2017.12.05)

单项选择题
主要的治疗是（）
A.苯巴比妥（鲁米那）
B.维生素D
C.脑活素
D.低酮饮食
E.低苯丙氨酸饮食
单项选择题
患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羟化酶
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.四氢生物蝶呤
单项选择题
患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征）
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减退症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
单项选择题
儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）
A.DNA分析
B.T₃、T₄检查
C.尿三氯化铁试验
D.血糖分析
E.半乳糖分析
单项选择题
苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羟色胺
E.丙氨酸
单项选择题
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
A.肌张力增高
B.毛发、皮肤色泽变浅
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.惊厥
单项选择题
较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
单项选择题
3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C.46，XX，-15，+t（15q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
单项选择题
2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良