临床医学检验临床免疫遗传学章节练习(2017.11.27)

多项选择题
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
单项选择题
8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
单项选择题
下列不符合苯丙酮尿症的是（）
A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后
单项选择题
测定黏多糖病酶活性的样本是（）
A.血清、血细胞或成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼
单项选择题
不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
单项选择题
新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
单项选择题
肝豆状核变性的遗传方式是（）
A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传
单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素
单项选择题
确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
多项选择题
此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂