A.21-三体综合征 B.18-三体综合征 C.13-三体综合征 D.9-三体综合征 E.8-三体综合征
A.母亲受孕时年龄过大 B.放射线 C.病毒感染 D.遗传因素 E.父母智力
A.极低出生体重 B.手和（或）足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.肢体畸形
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C.染色体核型为：45，XO／46，XX D.染色体核型为：48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
A.生长激素 B.甲状腺素片连服1年 C.维生素D+钙片 D.甲状腺素片，服至青春期 E.甲状腺素片，终生服药
A.使患儿成年后获得生育能力 B.达到治愈 C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康 D.防止下一代发生类似情况 E.安慰父母
A.血清T3、T4、TSH测定 B.腕部X线摄片 C.测血清苯丙氨酸浓度 D.染色体检查 E.头颅CT
A.无需治疗 B.补充雌激素 C.应用重组人生长激素+雌激素 D.补充甲状腺素+雌激素 E.单纯应用人生长激素
A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏
