A.生长激素缺乏症 B.Tumer综合征 C.先天性甲状腺功能低下 D.青春期发育延迟 E.特发性矮小
A.生后一经确诊，立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg） D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
A.21－三体综合征，苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征 D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症 E.21－三体综合征，半乳糖血症
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.先天性心脏病 B.21－三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症 D.苯丙酮尿症 E.垂体发育异常
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植 C.酶替代治疗 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒
A.尿三氧化铁试验 B.血尿苯丙氨酸浓度检测 C.苯丙氨酸耐量试验 D.尿嘌呤分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验
A.生长激素激发试验 B.甲状腺功能 C.腹部B超 D.头颅MRI E.糖代谢功能试验
A.脑电图 B.肝脏B超 C.头颅MRI D.肌电图 E.血清铜蓝蛋白
