A.有两种临床类型 B.一定伴有掌跖多汗 C.都在婴儿期发病 D.少数可累及手足背及肘膝部 E.为X染色体隐性遗传
A.明确遗传模式 B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆 C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制 D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异 E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
A.寻常型鱼鳞病 B.板层状鱼鳞病 C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 D.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 E.性连锁鱼鳞病
A.单纯型大疱性表皮松解症 B.交界型大疱性表皮松解症 C.营养不良型大疱性表皮松解症 D.寻常型天疱疮 E.大疱性类天疱疮
A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失 C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关 D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变 E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A.皮肤干燥 B.表皮角化过度 C.片状鱼鳞样固着性鳞屑 D.伴有掌跖角化 E.单基因遗传病
A.常染色体显性遗传 B.维生素A缺乏 C.代谢障碍 D.内分泌异常 E.X染色体显性遗传
A.全身覆有一层火棉胶样膜 B.薄壁松弛性水疱 C.淡黄色坚硬角化斑块 D.薄膜现象 E.皮肤潮红、湿润和表皮剥脱
