A.低苯丙氨酸奶粉 B.羊奶 C.母乳 D.牛奶 E.高蛋白饮食
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21 B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C.染色体核型为:45,XO/46,XX D.染色体核型为:48,XXXY E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
A.甲状腺不发育或发育不全 B.促甲状腺激素缺陷 C.甲状腺合成途径中酶的缺陷 D.碘缺乏 E.甲状腺或靶器官反应性低
A.囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常 B.骨龄落后,具有特殊面容,黏液性水肿 C.头大,四肢短小,智力正常 D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点 E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
A.减少铜的摄入和增加铜的排出 B.应用青霉胺 C.限制吃食含铜高的食物 D.应用锌剂 E.肝移植
A.新生儿生理性黄疸 B.新生儿溶血病 C.新生儿肝炎综合征 D.先天性巨结肠 E.先天性甲状腺功能减低症
A.脑苷脂沉积症 B.肝豆状核变性 C.半乳糖血症 D.糖原累积症 E.脂肪肝
A.极低出生体重 B.母亲高龄 C.多发畸形 D.智能低下 E.特征性面容
A.苯丙酮尿症 B.脑发育不良 C.先天愚型 D.甲状腺功能减低症 E.佝偻病
A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭弓、通贯手 E.智力正常